ЗДОРОВЬЕ

Как выявить первичный иммунодефицит у детей?

Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Источник: Министерство здравоохранения Новосибирской области

admin

Recent Posts

Путешествие в дом книг

Для первоклассников Коченёвской школы № 1 им. Героя Советского Союза Аргунова Н. Ф. состоялась увлекательная…

16 минут ago

«Пусть вами гордится страна и весь мир!»

Знаете, как улучшить жизнь людей в городах и посёлках? Тогда самое время заявить о себе…

5 часов ago

«От героев к наставникам!»: образовательный проект для ветеранов СВО стартовал в Новосибирской области

Пилотный региональный проект «От героев к наставникам!» направлен на подготовку ветеранов специальной военной операции к…

7 часов ago

Коченёвские школьники познакомились с работой полиции

Учащиеся 6-го класса правоохранительной направленности Коченёвской школы № 13 посетили Отдел МВД России по Коченёвскому…

8 часов ago

ГМО в семенах зерновых культур: причины и следствия

Специалисты Федерального Центра оценки безопасности и качества продукции агропромышленного комплекса при исследовании зерна и семян…

9 часов ago

Астропрогноз с 27 октября по 2 ноября

ОВЕН (21.03-20.04) Вам будет трудно заниматься тем, что вы запланировали, вероятно, вам придётся много времени…

23 часа ago