ЗДОРОВЬЕ

Как выявить первичный иммунодефицит у детей?

Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Источник: Министерство здравоохранения Новосибирской области

admin

Recent Posts

Из Новосибирской области поступило 240 заявок на Всероссийский конкурс «Моя страна – моя Россия»

Подведены итоги заявочной кампании Всероссийского конкурса «Моя страна – моя Россия» – проекта президентской платформы…

19 часов ago

ЖКХ, промышленность, инвестпроекты: дополнительные средства будут направлены на развитие Новосибирской области

Первый заместитель Председателя Государственной Думы, депутат от Новосибирской области Александр Жуков сообщил о решении Президиума…

20 часов ago

«Весёлые нотки»

В концертном зале Дома культуры «40 лет Октября» р.п. Чик состоялся отчётный концерт вокального ансамбля…

2 дня ago

Сформированы образовательные программы для Героев НовоСибири

В Новосибирской области создана инфраструктура для запуска образовательного проекта для участников СВО – «Герои НовоСибири»,…

3 дня ago

30 километров тротуаров обустроили в Новосибирской области за год

Новосибирская область успешно выполнила показатели по развитию дорожной сети и безопасности движения в 2024 году.…

3 дня ago