ЗДОРОВЬЕ

Как выявить первичный иммунодефицит у детей?

Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

Источник: Министерство здравоохранения Новосибирской области

admin

Recent Posts

ФИНАНСОВАЯ ПОДУШКА БЕЗОПАСНОСТИ ОТ А ДО Я

ГЛАВНОЕ, ЧТО НАДО ЗНАТЬ ПРО ЛИЧНЫЙ РЕЗЕРВ, ЧТОБЫ ОСТАВАТЬСЯ ФИНАНСОВО ЗАЩИЩЕННЫМ Финансовая подушка — что…

4 часа ago

В Новосибирской области пройдет культурно-исторический проект «Говорит Новосибирск!», посвященный 80-летию Великой Победы

С 4 по 8 мая в Новосибирске пройдет культурно-исторический проект «Говорит Новосибирск!». Жители и гости…

5 часов ago

Флешмоб в честь 80-летия Победы

Ребята различных объединений выстроились в форме цифры «80» в память о подвиге советского народа в…

6 часов ago

Новосибирцев приглашают принять участие в конкурсе видеороликов «Россия твоими глазами»

Минэкономразвития России совместно с Фондом «Центр стратегических разработок» проводит Международный конкурс видеороликов «Россия твоими глазами».…

12 часов ago

ЕГЭ-2025: выпускники региона стали чаще выбирать предметы естественно-научного и инженерного профилей

Об особенностях проведения основного периода ЕГЭ в регионе в 2025 году на пресс-конференции 28 апреля…

22 часа ago

Будьте осторожны, не попадитесь на уловки мошенников!

В последнее время участились случаи мошенничества, когда злоумышленники звонят потребителям от лица ПАО «Россети». Они…

23 часа ago